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单项选择题2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）

A、肝豆状核变性

B、苯丙酮尿症

C、先天性卵巢发育不全

D、先天性睾丸发育不全

E、21-三体综合征

  • E

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