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简答题某城市医院的94075个新生儿中，有10个是软骨发育不全的侏儒（软骨发育不全是一种完全表现的常染色体显性突变），其中只有2个侏儒的父亲或母亲是侏儒。试问在配子中软骨发育不全的突变频率是多少？
  • 因为软骨发育不全是一种充分表现的常染色体显性突变，所以在10个软骨发育不全的侏儒中有8个为基因突变所形成，且每个新生儿被认定为软骨发育不全时，就表示形成该儿童的两个配子中有一个配子发生了显性突变，所以，在配子中该基因的突变率为（10-2）/[2×（94075-2）]=4.2×10-5。

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