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- 简答题试述苯丙酮尿症的发病机制?
- 苯丙酮尿症的发病机制为:
典型苯丙酮尿症:是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4一羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,苯丙氨酸在体内蓄积,并产生过多的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物引起一系列临床症状:过量的苯丙酮酸由尿排出形成苯丙酮酸尿;酪氨酸转化为黑色素的过程受阻,患儿皮肤毛发色素减少l酪氨酸来源减少,致使甲状腺素、肾上腺素合成减少,及其苯丙氨酸、旁路代谢产物对脑内一些酶的抑制作用,导致脑细胞受损。
非典型苯丙酮尿症:是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致,造成四氢生物蝶呤生成不足,而后者是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸在羟化过程中所必需的辅酶,缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经介质缺乏,引起一系列神经系统症状。 关注下方微信公众号,在线模考后查看
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