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简答题黏多糖病
  • 是一组由于酶缺陷造成酸性黏多糖分子不能降解的疾病。临床表现以体格智能发育障碍、肝脾肿大、眼部异常等多脏器受损为主。确诊需依靠尿液黏多糖测定、酶学及DNA分析、骨骼X线等检查。

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