试题详情
- 单项选择题典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）
A、鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
B、葡糖脑苷酶
C、苯丙氨酸-4-羟化酶
D、四氢生物蝶吟还原酶
E、葡萄糖-6-磷酸酶
- C
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（
- 散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）
- 7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，
- 肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病，多
- 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴
- 测定黏多糖病酶活性的样本是（）
- 男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸
- 患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，
- 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）
- 散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因
- 糖原累积症的主要受累组织是（）
- 13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋
- 以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项（）
- 先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有
- 导致染色体畸变的原因有（）
- 典型苯丙酮尿症的发病机制为（）
- 黏多糖病酶活性测定的样本为（）
- 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个
- 嵌合型Down综合征的核型是（）
- 患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落