试题详情
- 简答题临床上最简单、最易发现的染色体病的体征是________、_________。
- 皮纹异常；外形变异
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- 男孩，10岁。患肝豆状核变性。其神经系统
- Turner综合征常因_________
- 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（ ）
- 苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征（ ）
- 临床上最常见的染色体病是（）
- 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表
- 酸性麦芽糖是一种_________酶，它
- 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食至少应维持
- 先天性愚型易伴发下列哪些畸形（ ）
- 糖原累积病1型主要临床表现为______
- 符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的
- 21-三体综合征标准型核型（ ）
- Wilson病
- 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（
- 按核型分析先天愚型的分型。
- 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶
- 21-三体综合征患儿母方为D/G易位，则
- 先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）
- 肝豆状核变性治疗的常用药物是______