试题详情
- 单项选择题7个月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色。现尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()
A、肝豆状核变性
B、苯丙酮尿症
C、先天性卵巢发育不全
D、先天性睾丸发育不全
E、21-三体综合征
- B
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 患儿,1岁半,生后半年发现智力落后,尿有
- 21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为
- 具有下列面容:小脸,小下颌,低位耳,枕骨
- 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是(
- 女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查体:精
- 关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是()
- 豆状核变性的治疗原则为()
- 导致染色体畸变的原因有()
- 出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特
- 患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落
- 男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹
- 一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月
- 豆状核变性的临床特征为()
- 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应(
- 关于21-三体综合征临床特征,以下哪项不
- 心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是()
- 黏多糖病最多见的类型()
- 男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹
- 男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后
- 关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中