试题详情
- 单项选择题2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()
A、肝豆状核变性
B、苯丙酮尿症
C、先天性卵巢发育不全
D、先天性睾丸发育不全
E、21-三体综合征
- E
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 患儿,男性,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾
- 以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征(
- 男孩,5岁,智力低下,头发稀疏发黄,皮肤
- 12岁患儿,近2个月来出现语言不清、书写
- 21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员
- 患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽
- 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的
- 测定黏多糖病酶活性的样本是()
- 21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为
- Turner综合征的临床特征不包括()
- 肝豆状核变性是一种()遗传的()代谢缺陷
- 出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特
- 糖原累积症最常见者为()
- 黏多糖病最多见的类型()
- 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在(
- 男孩,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊
- 12岁女孩身高118cm,小学4年级,学
- 女孩,4岁,矮小,智力发育落后就诊。查体
- 关于戈谢病的治疗哪项是错误的()
- 患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,