试题详情
- 简答题肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么？
- 肝豆状核变性的发病机制：肝脏合成铜蓝蛋白缺陷导致铜代谢障碍。肝豆状核变性的主要临床表现：神经系统锥体外系症状、肝脏受损、角膜色素环、其他多系统损伤。
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）
- 散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因
- 患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，
- 10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困
- 具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨
- 以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（
- 戈谢病血常规见三系减少是因为（）
- 关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血
- 肝豆状核变性的临床特征（）
- 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学
- 21-三体综合征的最常见核型为（）
- 目前肝豆状核变性的诊断依据为（）
- 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）
- 以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项（）
- 以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）
- 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
- 男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸
- 目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常
- 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级
- 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）