试题详情
- 单项选择题2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为()
A、染色体检查
B、血尿氨基酸检查
C、血清T3、T4、TSH检查
D、尿黏多糖检查
E、脑电图检查
- C
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 先天愚型染色体大多是()
- 患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽
- 苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是(
- 患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,
- 男孩,5岁,智力低下,头发稀疏发黄,皮肤
- Wilson病的典型眼部表现为(),血清
- 21-三体综合征患儿,哪种核型的相貌可很
- 戈谢病的典型X征象()
- 苯丙酮尿症的主要治疗方法为()
- 关于戈谢病的治疗哪项是错误的()
- 先天愚型患儿的特殊面容包括哪些?
- 关于糖原累积病的叙述,错误的是()
- 黏多糖病
- 肝豆状核变性的临床特征()
- 患儿,4岁,智力低下,说话不清,舌大,有
- 女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁
- 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起()
- 治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮
- 21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系
- 诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症