试题详情
- 单项选择题苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是( )
A、酪氨酸缺乏
B、苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
C、体内铜蓝蛋白缺乏
D、磷酸化酶缺陷
E、磷酸化酶激酶缺乏
- B
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 男孩,先天愚型,染色体核型为:46XY,
- 肝豆状核变性整个病程分为___阶段,为_
- 患儿男,12d,因“呻吟、吃奶差12h”
- 试述苯丙酮尿症的治疗方法。
- 按核型分析先天愚型的分型。
- 患者男,10岁,因“言语不清,书写困难1
- _________、__________
- 由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸,苯丙酮尿症
- 人体内铜的稳定是通过肠道吸收和胆汁排出两
- 男孩,5岁。生后见生长发育落后,1岁独坐
- Ⅲ型粘多糖病( )
- 21-三体综合征患儿皮纹特点必须有通贯掌
- 线粒体遗传病(mitochondrial
- Turner综合征患儿在出生时即临床表现
- Turner综合征
- 在诊断一种神经遗传代谢病时的重要临床标准
- 男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表
- 男孩,4岁。体格矮小,肥胖,多次发生晨起
- 平衡易位21-三体综合征核型可为( )
- 下述确诊先天愚型的实验检查是()