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简答题发现出生缺陷可疑个案和进行诊断的主要手段是什么？
  • （1）临床观察：胎儿出生后，应对其精神、面色、四肢运动、呼吸、饮食、大小便等进行细致全面的观察。
    ①生后频吐白沫、喂养后呕吐、咳嗽、发绀、青紫、腹胀、无大便或排便困难，或很快发生脱水、消瘦，多为消化道梗阻畸形，如食管狭窄或闭锁、幽门狭窄、直肠肛门狭窄或闭锁等。
    ②面色青紫、发绀，呼吸困难、进食困难，多为先天性心脏病，呼吸道畸形或膈疝。
    ③精神运动异常，如反应低下、少哭少动、口角流涎或异常兴奋、大声哭叫、痉挛、尖叫等，多见于中枢神经系统畸形、部分遗传综合征。
    （2）体格检查：应对新生儿进行系统的体格检查。首先进行体表检查，看有无畸形，畸形的大小，单发或多发，其次按从头到脚、从前到后逐个部位器官检查，把发现的畸形记录下来，避免漏掉一些微小畸形。也可按系统对新生儿进行体检。体检也能发现部分明显的内脏畸形，一些内脏畸形的诊断应结合实验室检查、临床症状进行。

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