试题详情
- 单项选择题4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。 假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
A、高苯丙氨酸血症
B、四氢生物蝶呤生成不足
C、血酪氨酸浓度下降
D、酪氨酸羟化酶被抑制
E、二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
- E
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 患儿,男,6岁,多饮、多尿近4个月。查体
- 男婴,3周,因发热3天,呕吐、精神差1天
- 下列哪项不符合特发性生长激素缺乏症?()
- 下列哪种激素是下丘脑分泌的()
- 下丘脑分泌的激素是下列哪种()
- 女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表
- 诊断生长激素缺乏症,最可靠的依据是()
- 1型糖尿病
- 关于儿童糖尿病,错误的是()
- 儿童糖尿病以下列哪项最多见()
- 9个月男婴,生后常便秘、腹胀、少哭。体检
- 以下哪项是先天性肾上腺皮质增生症的最常见
- 先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷是(
- 1型糖尿病的慢性并发症()
- 先天性甲状腺功能减退症的典型临床表现是(
- 诊断先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷
- 患儿2岁,身高70cm,智力低下,塌鼻梁
- 3岁女孩,身高93cm,发现乳房增大3个
- 先天性甲状腺功能减低症的外貌不包括()
- 患儿,男,10岁,臀位产,出生体重300