试题详情
- 简答题试述限制性内切酶MstⅡ切割法诊断镰状细胞贫血的原理。
- 在FⅧ基因区域内，有一种A基因存在三个拷贝，其功能不详，其中一个A基因位于FⅧ基因的第22 号内含子内（A1），另外两个位于X染色体的末端（A2、A3）。A1基因可以与其上游的两个A基因拷贝中的一个发生同源重组，引起FⅧ基因的1-22外显子片段倒位，这种倒位导致FⅧ功能完全丧失而发生严重的血友病。其中与A2发生的重组称为近端重组，约占倒位的15％；与A3发生的重组称为远端重组，约占倒位的85％。
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