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简答题基因突变的不同遗传学效应。
  • 就合成蛋白质而言，基因突变会产生多种遗传学效应，包括错义突变、无义突变、同义突变和移码突变。
    （1）错义突变（missense mutation）是因为DNA分子中碱基对被取代，突变基因转录产物mRNA中相应密码子发生了变化，所编码氨基酸被另一种所取代。通常发生在蛋白质功能域或活性中心的错义突变对蛋白质的结构和功能影响较大，可能导致疾病发生；否则影响较小；甚至有些不影响蛋白质生物活性，无明显的表型效应（这种突变也称为中性突变）。
    （2）无义突变（nonsense mutation）是由于碱基取代、缺失或插入后使得编码某种氨基酸的密码子变成了终止密码子，导致蛋白质翻译过程被提前终止，形成截短的、不完整的多肽链，影响蛋白质的正常功能活性直至完全消失。
    （3）同义突变（synonymous mutation）是由于遗传密码的简并性，使突变前后相应密码子编码同一氨基酸，因此既不引起蛋白质产物错义、也不使翻译提前终止。
    （4）移码突变（frameshift mutation）是指DNA序列中发生单碱基、多个碱基或DNA片段的缺失或插入，导致突变点后三联密码阅读框改变，往往严重影响蛋白质结构、理化性质和生物学功能，引起表型改变或导致疾病发生。
    （5）如果基因突变发生在hnRNA的剪接位点或类似序列处，会使正常剪接位点消失或产生新的位点，导致mRNA剪接错误，产生异常mRNA及蛋白表达产物，改变相应表型性状。

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