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简答题请举例说明蛋白质的加工运输障碍导致的特定疾病发生。
  • 机体细胞内新合成的未成熟蛋白质即使没有任何突变、所含遗传信息完全正确，也不具有生物活性，不能正确完成其生物学功能；要使新合成蛋白质具有完整活性需要对其进行翻译后加工，包括除去信号肽、基团修饰、蛋白质折叠、亚基聚合、运输至发挥功能的靶部位等，其中任何一个环节的障碍都会使蛋白质功能紊乱，导致疾病发生。
    如白化病主要表现为眼、毛发、皮肤的色素缺失，易发生皮肤及眼部肿瘤，是先天性酪氨酸酶缺陷引起。酪氨酸酶是黑色素细胞中催化黑色素生成的限速酶。酪氨酸酶肽链合成后，需首先在内质网进行折叠，再运输至高尔基体进行糖基化加工，然后由转运囊泡将其转运至黑色素体发挥发挥作用，多种蛋白质参与了酪氨酸酶的这一成熟和转运过程，它们的异常引发了不同分子病因的白发病：
    （1）酪氨酸酶结构基因变异如发生在Cu2+结合位点即催化结构域的点突变，可使酪氨酸酶活性降低甚至消失，黑色素合成减少或完全不能合成，导致I型泛发性白发病；
    （2）催化结构域外某些点突变，导致突变型酪氨酸酶蛋白在内质网中与分子伴侣结合受阻，蛋白质不能正常折叠，因而不能从内质网输出而滞留在内质网中，无法完成其成熟及运输过程，也是I型泛发性白化病的重要机制；
    （3）P蛋白参与酪氨酸酶蛋白从高尔基体到黑色素体的运输，P蛋白结构基因突变、使P蛋白功能障碍，导致酪氨酸酶不能正确转运至黑色素体而发生黑色素合成障碍，引发II型泛发性白化病。

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