试题详情
- 简答题黏多糖病
- 是一组由于酶缺陷造成酸性黏多糖分子不能降解的疾病。临床表现以体格智能发育障碍、肝脾肿大、眼部异常等多脏器受损为主。确诊需依靠尿液黏多糖测定、酶学及DNA分析、骨骼X线等检查。
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）
- 除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型
- 10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困
- 2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头
- 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥
- 糖原累积症最常见者为（）
- 糖原累积病患儿的智能多（），黏多糖病患儿
- 典型苯丙酮尿症是由于（）代谢途径中缺乏（
- 造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因
- 有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）
- Turner综合征在9岁以前最常见的临床
- 先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）
- 以下哪项叙述不符合先天愚型（）
- 糖原累积病患儿多智能正常，身材矮小，身体
- 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个
- 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
- 最常见的21-三体综合征的核型分析是（）
- 具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小
- 诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）
- 苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）