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简答题试述可用基因检测分析的神经系统疾病及相关基因?
  • 主要有：
    (1)亨廷顿病CAG三联体扩展异常(Huntingtin蛋白编码基因)。
    (2)家族性帕金森病(PD)黑质纹状体多巴胺神经元减少。
    (3)PDl型(PDFTl)PARKl基因突变(编码α-synuclein蛋白)。
    (4)青年型(PTJPD)PARK2基因突变(编码Parkin蛋白)。
    (5)脊髓性肌萎缩1、2、3型(SMA1、2、3)基因SMN突变，编码snR蛋白-RNA剪接。
    (6)脊髓小脑变性Ⅰ型(SCA-I)SCAl基因CAG三联体扩展异常，编码ataxin蛋白。
    (7)2A型进行性肌阵挛性癫痫(EPM2A)EPM2A基因突变，编码laforin蛋白-糖原代谢调节的磷酸酶。
    (8)肝豆状核变性病(Wilsondisease)可能与P类ATP酶基因突变有关。
    (9)肌强直性营养不良(MT)myotonin蛋白激酶3’端CTG重复扩展。
    (10)家族性肌萎缩侧索硬化Cu，Zn-SOD点突变。
    (11)神经纤维瘤病-2型(NF-2)merlin编码基因缺失。
    (12)假肥大性肌营养不良(duchenne，Becker)Dystrophin编码基因突变(缺失、重复)。
    (13)脊髓脑干性肌萎缩(SBMA)雄激素受体基因CAG三核苷酸重复扩展。
    (14)脆性X染色体脑发育迟缓(FXMR)基因中CGG重复扩展，FXMRl蛋白为mRNA“伴娘”(chaperone)蛋白。

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