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简答题什么是遗传携带者？怎样进行携带者筛查？
  • 遗传携带者是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。
    具体指：
    （1）携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体
    （2）携带有显性致病基因，但没有外显的个体
    （3）携带有致病基因，但迟发的个体
    （4）染色体平衡易位或倒位的个体。
    方法：
    （1）家系分析法
    （2）风险估计
    （3）实验室检查（细胞水平、酶和蛋白质水平、基因水平）

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