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- 简答题试述PTT检测基因变异的优缺点。
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PTT检测突变的优点：
①能检测出只与疾病相关的蛋白截短突变；
②可检测出在RNA形成过程中发生的突变（如剪接突变）；
③通过只鉴定引起疾病截短突变，PTT分析不会受到基因沉默变异如多态性的妨碍；
④截短蛋白分子的长度指明了突变的位置，因此更方便进行测序分析以确定突变。
PPT检测突变的缺点：
①由于PCR扩增效率的影响，对于包含几千个核苷酸序列多个外显子的疾病基因，就需要分成几个1－2kb的片段分别扩增，分别进行PTT检测；
②由于微小缺失/插入突变对蛋白产物分子大小影响太小，凝胶不能分辩，因而检测不出编码序列中小的插入或缺失或是错义突变；
③引起RNA产量改变或使mRNA不稳定的突变可能被漏检。 关注下方微信公众号，在线模考后查看
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