试题详情
- 单项选择题患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是()
A、47XX(XY),+21
B、16XY(XX),-14,+t(14q,21q)
C、46XX(XY)/47,XY(XX),+21
D、46XX(XY),-21,+t(21q21q)
E、46XX(XY),-22,+t(21q22q)
- A
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 女孩,12岁,身高109cm,小学5年级
- 具有下列面容:头小,唇、腭裂,小眼球,眼
- 患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,
- 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是(
- 以下哪项不是21-三体综合征的临床特征(
- 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()
- 患儿,1岁半,生后半年发现智力落后,尿有
- 苯丙酮尿症最可能出现()
- 关于21-三体综合征,以下说法哪个最正确
- Down综合征按照核型特征分为()、()
- 先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查(
- 典型苯丙酮尿症的酶缺陷是()
- 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是(
- 7个月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色。现
- 男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后
- 糖原累积症的主要受累组织是()
- 戈谢病是()
- 哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像
- 黏多糖病酶活性测定的样本为()
- 先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有