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简答题遗传咨询一般有哪些步骤?
  • 要对遗传病做出正确的诊断和决定,一般要经过4个步骤:
    ①医生通过询问家族史,绘制家系图,进行临床检查和实验室检查(细胞遗传学、生化学、免疫学、内分泌,必要时基因诊断)和辅助检查(超声、心电、脑电、肌电、X线检查等),做出正确的诊断,并确定是否为遗传疾病,是哪种遗传疾病。
    ②如果诊断为遗传疾病,则运用遗传学基本原理和方法,确定遗传疾病的遗传以及有关血缘亲属,推算再发风险。预测发病的危险性。
    ③解释有关遗传病的遗传方式、子代再发风险、预后等问题。
    ④提供有关产前筛查(如染色体病)、产前诊断(染色体病和单基因病),由咨询对象在知情的基础上做出恰当的选择或决策。
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