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- 简答题Ph染色体形成的原因和致病机理是什么?
- Ph染色体是由9号染色体与22号染色体之间的不等易位而形成,22号染色体从9号染色体获得的片段小于其易位给9号染色体的片段因此变得比正常22号染色体小,即Ph染色体。染色体易位使9q34处的细胞癌基因c-abl与22q11处的bcr1(breakpoint cluster region,断裂点簇)融合形成融合基因bcr1-abl。C-abl的转录产物为6kbmRNA,编码145kD的蛋白酪氨酸激酶,该酶活性较低,受生长因子-受体系统调控。融合基因bcr1-abl的转录产物为8.5kbmRNA,编码210kD的蛋白质,这种蛋白酪氨酸激酶活性增强,且不受生长因子-受体系统的调控,导致慢性粒细胞白血病的发生。
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