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简答题解释分子病的概念,并举例加以说明。
  • 由于DNA分子的遗传缺陷,致使蛋白分子中氨基酸残基的变异所引起的疾病称为分子病。例如正常人血红蛋白β亚基的第6位氨基酸残基是谷氨酸,如果被缬氨酸取代,导致镰刀形红细胞性贫血。这种单个氨基酸的替代,仅是因为一个错义突变(点突变),即编码谷氨酸的密码子GAA换成了GUA。
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