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简答题目前能提供专项检查的出生缺陷疾病有哪些？
  • 目前能提供专项检查的遗传性疾病有：地中海贫血、杜氏进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、脊髓性肌萎缩、脆X综合症、溶酶体贮积症、性别发育异常、家庭性高胆固醇血症等严重致残致死性疾病。感染性疾病有：可能引起胎儿感染的传染病、性传播疾病（单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体、艾滋病等）、致畸病原体（弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒）等。
    不同的实验室检测的病种不同，妇女在孕前应当根据需要进行以上疾病和感染的相关专项检查。各地应根据检查结果进行科学指导，提出预防建议。专项检查和预防措施应遵循检查对象自愿知情的原则。

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