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简答题举例说明基因突变如何导致疾病。
  • 基因突变包括点突变、缺失、插入和倒位，可能改变所编码蛋白质的结构（使比活性增高或者降低）和表达量（比活性不变，但总活性增高或者降低），从而导致疾病。
    （1）蛋白质比活性增高：Ras——肿瘤。
    （2）蛋白质比活性降低：血红蛋白镰刀状——红细胞贫血病。
    （3）蛋白质表达过量：c-Myc——肿瘤。
    （4）蛋白质表达不足：珠蛋白β－——地中海贫血。

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