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- 简答题试述原发性甲状旁腺功能亢进的临床特点。
- 原发性甲状旁腺功能亢进小儿不常见,往往在10岁后发病,因腺瘤或增生引起,亦可为家族遗传性疾病,家族中成人受侵犯较多,但可有1/3儿童受累,某些症状不明显,需经详细检查才能发现。如同时伴有胰岛、胃泌素瘤及垂体腺瘤,则称为多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型的卓艾综合征(Zollinger-Ellisonsyndrome)。另一些家族中可伴有甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤,称为多发性内分泌腺瘤病Ⅱ型的Sipple综合征。以上两综合征均属常染色体显性遗传。
尚有一类家族遗传性甲状旁腺功能亢进是由腺体Clearcell增生所致,为常染色体隐性遗传,多在婴儿期发病,病势凶险,进展迅速,不及时诊治可造成死亡。女性2~4倍于男性,可见于新生儿,但以老年人多见,自开展血钙筛查以来发现较多病例。
轻者可无症状,常见症状有:
(1)高血钙神经肌肉应激性降低,胃肠蠕动减慢,肌张力低下,纳呆,便秘,体重减轻;重者恶心,呕吐,腹痛较突出,可合并胰腺炎,胃溃疡病,精神不振,嗜睡,心动过缓与心律失常,甚至可有精神错乱发生,或记忆力与智力减退,角膜可见到钙化,眼结合膜有钙化颗粒。
(2)泌尿系症状:多饮多尿,肾结石可有绞痛、血尿,继发感染时可有脓尿,晚期肾钙化后影响肾功能,可致尿闭、肾衰竭、高血压。
(3)骨骼软化:早期可无症状,严重者可致全身骨质脱钙,可有骨痛或压痛,骨折或骨畸形,可卧床不起。骨髓被纤维结缔组织充填而产生继发性贫血。新生儿甲状旁腺功能亢进可有肌张力低下、哭声低下、喂养困难、便秘、呼吸困难等。甲状旁腺危象重症甲状旁腺功能亢进由于血钙过高,在受刺激应激后可出现乏力、厌食、恶心、呕吐、多尿、脱水、虚脱、嗜睡,甚至昏迷。血钙>4mmol/L(16mg/dl),BUN升高,由于呕吐可伴有低钾低氯性碱中毒、低血镁、心脏传导阻滞等。实验室检查发现高血钙、低血磷、高尿钙、高尿磷、PTH增高,尿cAMP增多等,X线骨片骨膜下皮质吸收、纤维囊性骨炎、颅骨虫蛀样改变等。 关注下方微信公众号,在线模考后查看
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