试题详情
- 简答题简述亨廷顿病的遗传方式及遗传特点?
- 亨廷顿病呈常染色体显性遗传。为编码Huntingtin的IT15基因5’端编码区内的三核苷酸(CAG)重复序列拷贝数异常增多。拷贝数越多,发病年龄越早,临床症状越重。患者的连续后代中有发病提前倾向,即早发现象,父系遗传的早发现象更明显,绝大多数有阳性家族史。
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 患者,男性,68岁。8年来餐后1小
- 男患,66岁,双手抖动伴动作缓慢7年。查
- 提示左心衰竭,最有诊断意义的体征是()
- β型溶血性链球菌侵入人体后可产生下列哪些
- 因巨大结节性甲状腺肿并发甲亢行双侧甲状腺
- 用抗酸染色法染色后,结核杆菌在光学显微镜
- 达到下列哪项积气量占患侧胸腔总量百分值的
- 抑郁发作躯体综合征的症状不包括下列哪项(
- 患者男性,70岁,双上肢震颤3年,行走困
- 根据症状和体征提示有胸腔积液时,需确定是
- 男性患者,14岁,因近5~6年身材过高,
- 多用于抑郁症的药物是()
- Tourette综合征的首发症状一般为(
- 老年人部分性发作初始治疗首选()
- 关于猩红热的治疗哪些是正确的()
- 肠道病毒71型可引起以下哪些疾病()
- 关于急性脊髓炎的表述错误的是()
- 男性,25岁,腹部被倒墙压伤,中腹部剧痛
- 患者男性,49岁,因呕血4小时前入
- 女,29岁,上腹痛半天,呕吐,腹胀,血淀