试题详情
- 单项选择题患儿,男性,6个月,抽搐一次,表情呆滞,皮肤白皙,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病()
A、呆小病
B、苯丙酮尿症
C、先天愚型
D、粘多糖Ⅰ型病
E、婴儿痉挛症
- B
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像
- 患儿,男性,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾
- 患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽
- 21-三体综合征绝大部分染色体核型是()
- 21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()
- 下列疾病不属常染色体隐性遗传()
- 28岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨
- 肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥
- 患儿,10个月,近5天来抽搐发作3~4次
- 男孩,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊
- 诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症
- 目前肝豆状核变性的诊断依据为()
- 以下哪项检查可以确诊先天愚型()
- 糖原累积症的主要受累组织是()
- 关于21-三体综合征临床表现,以下哪项不
- 典型苯丙酮尿症的发病机理是()
- 14岁患儿,因突然出现步态不稳、语言不清
- 以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征(
- 有关先天愚型患儿最典型的临床表现是()
- 以下哪项不属于21-三体综合征的核型()