试题详情
- 简答题MERRF综合征
- 即肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征，以肌阵挛性癫痴发作、小脑性共济失调和四肢近端无力为特征的线粒体脑肌病，多在儿童期发病。肌肉活检可见特征性的破碎红纤维；血乳酸和丙酮酸增高；EEG常有多棘波和多棘慢波综合。与线粒体DNAtRNA基因8344位点的点突变有关。
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 腓骨肌萎缩症1A型(CMTIA型)的主要
- 男性，16岁。反复肢体抽搐伴意识不
- 脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应
- 结节性硬化症的临床典型表现为（ ）
- 脊髓小脑性共济失调的临床特点包括（ ）
- 黑矇性痴呆（ ）
- 不是由相应基因外显子CAG拷贝数异常扩增
- 肝豆状核变性的特征性眼征是_______
- Louis-Barr综合征
- Bourneville病的临床特征是__
- 论述神经遗传病的诊断步骤。
- 皮肤纤维瘤
- 属于常染色体隐性遗传的疾病是（ ）
- Kearns-Sayre综合征
- Kearns-Sayre综合征(KSS)
- 18岁，男，嗅觉丧失，皮肤见咖啡棕色素斑
- 什么叫Lisch结节?
- 线粒体脑肌病
- 女性患者，20岁，因右眼部肿块就诊，如图
- 线粒体肌病的临床特征是骨骼肌极度不能耐受