试题详情
- 单项选择题苯丙酮尿症的确诊依据是（）
A、血苯丙氨酸大于1200μmol/L
B、血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏
C、有四氢生物蝶呤缺乏
D、有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/L
E、空腹血糖升高
- B
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 无论纯合子或杂合子均能表达的遗传性状称为
- 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶
- 患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主
- 标准型21-三体染色体畸变来源是（ ）
- 基因有三个基本特性：_________、
- 为什么BH4乏型苯丙酮尿症的临床症状更重
- 常出现肝肿大的疾病是（ ）
- Ⅲ型粘多糖病（ ）
- 正常女性的染色体核型为（ ）
- 常染色体隐性遗传的特征为________
- 目前产前诊断的方法有_______、__
- 非典型遗传方式包括_________、_
- 21-三体综合征父母任意一方为21/21
- 肝豆状核变性常见常见的临床表现是____
- 遗传物质包括细胞中的______及其__
- 脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具
- 肝豆状核变性特有的体征为（ ）
- 人类唯一能生存的单体综合征是（ ）
- 关于21-三体综合征下列哪项不正确（ ）
- 除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型