试题详情
- 简答题MPSI－H型
- 又称Hurler综合征等，呈常染色体隐性遗传，致病基因定位于22PtEr-22q11。系因D-L-艾杜糖苷酸酶缺乏，导致溶酶体内的D-L-艾杜糖、DS和HS降解障碍而蓄积，影响细胞正常功能，造成特殊的临床症状和体征。主要特点为出生后生长障碍，发病早，智力障碍，特征性面容，角膜混浊。X线骨骼改变主要表现骨成型异常。尿中含有大量DS和HS，其比例为7:3。
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