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简答题常见重症联合免疫缺陷病（SCID）有哪些？试分析其可能的发病机制。
  • 常见重症联合免疫缺陷病主要有以下几种：
    （1）X-性连锁SCID://是SCID中最为常见者，该病发病机制是IL-2Rγ链基因突变。γC基因突变使T细胞发育停滞于pro-T阶段，从而发生SCID。
    （2）常染色体隐性遗传SCID://
    ①ADA和PNP缺陷引起的SCID://由ADA基因缺陷或PNP基因缺陷所致。ADA或PNP基因缺陷导致两种相应酶缺乏，使对淋巴细胞有毒性作用的核苷酸代谢产物dATP或dGTP积聚，它们抑制DNA合成所必需的核糖核苷还原酶，影响淋巴细胞生长和发育。该病主要表现为T、B细胞受损，患者反复出现病毒、细菌和真菌的感染。
    ②MHCⅠ类分子或MHCⅡ类分子缺陷引起的SCID://MHCⅠ类分子缺陷发生的机制是，由于TAP基因突变，内源性抗原不能经TAP转运至内质网中。未结合抗原肽的MHCⅠ类分子很少能表达于淋巴细胞表面，使CD8+T细胞介导的免疫应答缺乏。MHCⅡ类分子缺陷发病机制是：Ⅱ类反式活化子基因缺陷导致MHCⅡ类分子表达障碍，或因RFX5和RFXAP基因突变，不能合成与MHCⅡ类分子5′启动子相结合的蛋白质。

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