试题详情
- 简答题肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成_______和自胆汁中排出__减少。
- 血浆铜蓝蛋白；铜
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发
- 21-三体综合征（ ）
- 肝豆状核变性实验室检查错误的是（ ）
- 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发
- 男性，患儿瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸
- 苯丙酮尿症的临床特点是（ ）
- 易位和平衡易位
- 无论纯合子或杂合子均能表达的遗传性状称为
- 典型苯丙酮尿症缺乏的酶是（ ）
- 十二岁女孩身高118cm，小学4年
- 苯丙酮尿症是一种常见的_________
- 先天愚型的临床表现中哪项是错（ ）
- 糖原累积病的临床疾病有______型，其
- 患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主
- 肝豆状核变性的患儿的血清铜蓝蛋白测定通常
- 先天愚型的细胞遗传学特征是第______
- 先天性代谢病几乎都是__________
- 核型47，XX(XY)（ ）
- 患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏
- 对高危孕妇常用的产前三联筛查是：____