试题详情
- 多项选择题哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（ ）
A、二氢生物蝶呤还原酶
B、鸟苷三磷酸环化水合酶
C、苯丙氨酸羟化酶
D、酪氨酸酶
E、碱性磷酸酶
- A,B,C
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热门试题
- 具有智力低下的疾病是（ ）
- 8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮
- 哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（ ）
- 苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持
- 21-三体综合征（ ）
- 男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起
- 关于21-三体综合征下列哪项不正确（ ）
- 肝豆状核变性治疗时最常使用的药物是青霉胺
- 典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）
- 基因(gene)
- 苯丙酮尿症的治疗主要是（ ）
- 下述确诊先天愚型的实验检查是（）
- 男孩，27天。生后1周出现阻塞性黄疸，肝
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- 肝豆状核变性常见常见的临床表现是____
- 临床上最常见的染色体病是（）
- 单基因遗传方式可分为_________、
- 下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性
- 肝豆状核变性是一种___________
- 微效基因(minorgene)