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- 简答题一名6个月龄男婴，因发热、呼吸急促就诊。此前，患儿身体一直健康并按常规进行预防接种，未出现并发症。无家族史，患儿3岁的姐姐健康状况良好。胸片诊断为间质性肺炎，痰标本革兰染色有正常菌群，但银盐染色卡氏肺孢菌阳性。实验室检查结果：Hb和白细胞计数均在正常范围内。血清IgM 350mg/dl，IgG25mg/dl，IgA和IgE不能测出。抗破伤风抗体阴性。血型为A型，抗B效价为1：256。根据临床表现和实验室检查情况，可初步诊断为哪种PIDD？如果要确诊还需进行哪些检测？该病的预后如何？
- 正常婴儿不会感染卡氏肺胞子菌，这种类型肺炎的发生提示有一种免疫缺陷病的存在。IgM升高，而IgG、IgA和IgE极低，这些结果可以排除X性连锁无丙种球蛋白血症，因为在该病中应测不到IgM。白细胞计数正常，可排除重症联合免疫缺陷病(SCID)，因为SCID患者的淋巴细胞计数非常低。根据这些数据和临床表现，初步诊断为X-性连锁高IgM综合征。若要确诊，应取血标本分离B淋巴细胞，在高IgM免疫缺陷症中，B细胞只能被抗IgM和IgD荧光抗体染色。在正常婴儿中，除了IgM+和IgD+B细胞外，还有IgA+和IgG+染色B细胞。此外，血标本中的PBMC应用PHA刺激半小时后，细胞作抗CD40L染色，正常T细胞有50%的染色阳性，而高IgM免疫缺陷症中，T细胞不着色。该病的预后取决于患儿基因突变的严重程度。如果他具有无义突变，并且其活化的T细胞只表达一些突变的CD40L，那么，只要不断地静脉注射丙种球蛋白，他的预后是良好的。但是，如果其突变导致完全不能表达CD40L，其预后就难以确定。这种男性患者的产生IgM的B细胞通常发生广泛的多克隆扩增，这些B细胞会侵犯肝和胃肠道其他部分，引起致命的并发症，在这种情况下，应该向他推荐作组织配型全相同的骨髓移植，效果理想。
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