试题详情
- 单项选择题BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是()
A、鸟苷三磷酸环化水合酶,6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
B、葡糖脑苷酶
C、苯丙氨酸-4-羟化酶
D、四氢生物蝶吟还原酶
E、葡萄糖-6-磷酸酶
- A
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 男孩,5岁,智力低下,头发稀疏发黄,皮肤
- 患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,
- 苯丙酮尿症最可能出现()
- 戈谢病的典型X征象()
- 男婴,1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟
- 糖原累积病患儿多智能正常,身材矮小,身体
- 典型苯丙酮尿症的发病机理是()
- 糖原累积病的主要临床表现是什么?
- 女孩,10岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳
- 男孩10岁,面容无特殊,只能做10以内加
- 28岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨
- 患儿,1岁半,生后半年发现智力落后,尿有
- 散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因
- 诊断戈谢病最可靠的方法是()
- 导致染色体畸变的原因有()
- 男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹
- 患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽
- 以下哪项不是21-三体综合征的临床特征(
- 患儿,4岁,智力低下,说话不清,舌大,有
- 糖原累积症最常见者为()