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[材料题]

A.染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21

B.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

C.染色体核型为：45，XO/46，XX

D.染色体核型为：48，XXXY

E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L

单项选择题1.肝豆状核变性（　）
  • E

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单项选择题2.苯丙酮尿症（　）
  • B

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单项选择题3.21-三体综合征（　）
  • A

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单项选择题4.先天性卵巢发育不全综合征（　）
  • C

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单项选择题5.先天性睾丸发育不全综合征（　）
  • D

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