试题详情
- 简答题遗传早现现象
- 由于致病基因内三核苷酸的拷贝数逐代增加,在同一家系中发病年龄逐代提前,症状逐代加重,这种现象称为遗传早现现象。常见于脊髓小脑性共济失调。
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 线粒体脑肌病( )
- 视网膜色素变性见于慢性进行性眼外肌瘫痪。
- 关于Friedreich型共济失调哪一项
- 男性,15岁。四肢无力逐渐加重3年
- BourneviUe病又称神经纤维瘤病。
- 关于结节性硬化症错误的是( )
- 关于腓骨肌萎缩症哪一项错误( )
- 3岁儿童,患有癫痫,头颅X线摄片发现与大
- 24岁,女,发育迟缓,右侧颜面部有紫红色
- 女性,38岁,有癫痫发作史,面部有皮脂腺
- 线粒体脑肌病分为_________、__
- 根据MRI表现考虑为( )
- 脊髓小脑性共济失调病理特点是共同变性部位
- 什么叫单基因遗传病?
- 男性,16岁。反复肢体抽搐伴意识不
- Ⅰ型神经纤维瘤的皮疹是( )
- 共济失调毛细血管扩张症的特征性眼征是__
- Friedreich共济失调的病理主要累
- Ⅰ型神经纤维瘤病中有诊断意义的牛奶咖啡斑
- 男性,16岁。反复肢体抽搐伴意识不