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简答题Charcot-Marie-Tooth病
  • 又称腓骨肌萎缩症或遗传性(周围性)运动感觉神经病Ⅰ型。以缓慢进展的四肢远端(肘以下和大腿中下1/3以下)肌萎缩、手套或袜套样深浅感觉减退和腱反射消失为特征,伴自主神经功能及营养代谢障碍。可有马蹄内翻足、爪形足、弓形足、“鹤腿”、垂足、爪形手、脊柱侧弯等,肌活检为神经源性肌萎缩,可有神经传导速度减慢(Ⅰ型)。多在青少年期起病,多为常染色体显性遗传。
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