试题详情
- 单项选择题患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为()
A、苯丙酮尿症
B、呆小病
C、癫痫
D、先天愚型
E、组氨酸血症
- A
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 关于糖原累积病的叙述,错误的是()
- 2岁,女孩,因肝脾大,面部皮肤粗糙,x片
- 除哪一型是X连锁遗传外,其余均是常染色体
- 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么
- 黏多糖病最多见的类型()
- 患儿,1岁半,生后半年发现智力落后,尿有
- 应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最
- 男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发
- 若母亲为21/21易位携带者,则下一代患
- 一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月
- 戈谢病血常规见三系减少是因为()
- 男性患儿,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸
- 治疗糖原累积病的目的在于()。
- 男孩,1岁,医生怀疑他患有21-三体综合
- 典型苯丙酮尿症的酶缺陷是()
- 肝脏和肾脏为主要受累组织的是()
- 21-三体综合征的产前诊断方法有()
- 7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。
- 21-三体综合征的最常见核型为()
- 12岁女孩身高118cm,小学4年级,学