试题详情
- 单项选择题患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是()
A、47XX(XY),+21
B、16XY(XX),-14,+t(14q,21q)
C、46XX(XY)/47,XY(XX),+21
D、46XX(XY),-21,+t(21q21q)
E、46XX(XY),-22,+t(21q22q)
- A
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 患儿女,1岁半。父母亲为表兄妹结婚,生后
- G/G易位型Down综合征的核型是()
- 先天性睾丸发育不全综合征()
- 患儿男,10岁。面容无特殊,只能做10以
- 10岁女孩,身高105cm,小学四年级,
- 患儿女,10岁。体型矮小,缺乏第二性征,
- 苯丙酮尿症属()
- 苯丙酮尿症的确诊依据是()
- 患儿,10个月,近5天来抽搐发作3~4次
- 1岁患儿,矮小,发育落后,面色苍白,多汗
- 典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏()
- 以下哪项是肝豆状核变性的临床特征()
- 关于黏多糖病的分型依据是()
- 患儿男,9岁,自幼生长缓慢,3岁前多次发
- 患儿女,3个月,以哭闹后青紫就诊。查体:
- 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是(
- 患儿女,1岁半。父母亲为表兄妹结婚,生后
- 苯丙酮尿症的病因是()
- 典型苯丙酮尿症的酶缺陷是()
- 筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的