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- 简答题什么是21-三体综合征?
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21-三体综合征又称为先天愚型、唐氏综合征,是最常见的染色体综合征之一。其发生率为1/600~800。大约95%的唐氏综合征患儿的体细胞染色体数为47,多一条额外的21号染色体,其发生机制为亲代生殖细胞(多为母方)在减数分裂时染色体发生不分离所致。
21-三体综合征患儿的主要特征为智力低下,智商在25~50,且随年龄增长而逐渐下降;有服距宽、鼻根低平、眼裂外上斜、耳小、舌常伸出口外等特殊面容;身材矮小,骨龄延迟、四肢短、小指向内弯曲等。约30%的患儿伴有先天性心脏病;因免疫功能低下。易患各种感染,白血病的发生率比一般儿童高。
标准型21-三体综合征的再发风险率为1%,母亲年龄越大,风险率越高。
随着感染性疾病的控制,患儿的存活期已经明显延长。长期存活的女性患者可有生育能力,然而其子女约半数患有唐氏综合征:迄今为止尚未发现男性患者有后代。 关注下方微信公众号,在线模考后查看
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