试题详情
- 简答题什么是13-三体综合征?
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13-三体综合征也是常见的染色体畸变综合征,发生率为1/5000。
13-三体综合征的临床表现以小眼,虹膜破损,视网膜发育不良,多指(趾)及并指(趾),足跟后突等为突出症状。80%病例有先天性心脏病。
据文献报道,出生1周内死亡率为28%,1个月内死亡率为45%左右,6个月内死亡率为70%左右,1岁患病率不到15%,而3~5岁存活率不到5%。 关注下方微信公众号,在线模考后查看
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