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简答题什么是蛋白质代谢缺陷?
  • 蛋白质是十分重要的生命物质。每一种蛋白质都有一定的分子结构,分布在身体的一定部位,执行一定的生理功能。蛋白质的合成是由基因决定的。如果基因发生了突变,由基因控制合成的蛋白质分子结构也会发生相应的变化。变化了的蛋白质分子如果扰乱人体的正常生理功能,就可能引起一系列的病理生理变化,导致疾病。
    地中海贫血是由于血红蛋白的遗传基因缺陷,使血红蛋白中珠蛋白链合成速率异常而致病,导致β、α、γ等肽链的合成减少,使正常肽链在数量上不平衡而引起的一系列血液学异常和临床表现。
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