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简答题一对外表正常的夫妇，在所怀孕的四胎中，三次在孕早期流产，第四胎为一个具有46条染色体的先天愚型患儿，问其病因可能是什么？对这样的家系医生首先应采取什么措施和进行怎样的具体指导？
  • ①根据这样的家系病史，可推测此外表正常的夫妇之一是染色体平衡易位携带者（如14/21易位携带者），故首先应检查此夫妇及此先天愚型患者的显带核型。
    ②如检查表明丈夫核型正常，妻子为45，XX，-14，-21，+t（14q21q），即为14/21染色体平衡易位携带者时，则其患病的孩子应是46，XY（XX），-14，+t（14q21q）的14/21易位型先天愚型患者；流产儿则可能为45，-21的21单体型，即因缺少一条21号染色体而不能存活。按理，这个14/21易位携带者的女性，每次生育时还有1/4可能生出与她一样的14/21易位携带者子女。
    ③对这种外表正常的染色体平衡易位，必须作好婚育指导，一般应劝阻不要生育，如已怀孕则必须进行产前诊断，防止患儿的出生。

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