试题详情
- 单项选择题一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高()
A、酪氨酸
B、色氨酸
C、苯丙氨酸
D、丙氨酸
E、丝氨酸
- C
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 3岁男孩,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥
- 标准型Down综合征的核型是()
- 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起()
- 出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特
- 典型苯丙酮尿症的发病机理是()
- 关于黏多糖病的分型依据是()
- 男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下
- 患儿,女,15岁,身高130cm,双乳B
- 苯丙酮尿症最可能出现()
- 2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特
- 男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹
- 关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血
- 目前确诊粘多糖病的依据是()
- 肝豆状核变性的治疗原则是()
- 7个月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色。现
- 患儿10个月,不会笑,不能坐,偶有全身性
- 男孩,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊
- 肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什
- 戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少,因而在
- 21-三体综合征按核型分析可分为()