试题详情
- 单项选择题造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是()
A、磷酸化酶缺陷
B、酪氨酸缺乏
C、体内铜蓝蛋白缺乏
D、苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
E、磷酸化酶激酶缺乏
- D
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 苯丙酮尿症的主要临床表现是()
- 哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像
- 男孩,1岁,医生怀疑他患有21-三体综合
- D/G易位型Down综合征的核型是()
- 糖原累积症的主要受累组织是()
- 戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少,因而在
- 男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥
- 黏多糖病酶活性测定的样本为()
- 肝豆状核变性的治疗原则是()
- 男孩,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊
- 造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因
- 1岁小孩,矮小,发育落后,面色苍白,多汗
- 戈谢病血常规见三系减少是因为()
- 2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特
- 具有下列面容:小脸,小下颌,低位耳,枕骨
- 21-三体综合征患儿,哪种核型的相貌可很
- 一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,
- 豆状核变性的临床特征为()
- 男,出生15天,皮肤、毛发色素减少,有癫
- 具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平