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简答题糖原累积病
  • 是一类由于先天性糖原合成或分解的酶缺乏造成的糖原代谢障碍性疾病。临床主要表现为低血糖、生长发育落后、肌肉松弛、腹部膨隆等异常,但智能多正常。确诊需依靠血糖、糖耐量试验、血液生化分析、X线等检查。
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