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[材料题]

A.唐氏综合征（21-三体综合征）

B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减低症

D.维生素D缺乏病

E.苯丙酮尿症

单项选择题1.男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）
  • E

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单项选择题2.女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）
  • A

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